比利时梅赫伦—2022年6月20日，专注于创新分子诊断解决方案的生物技术企业Biocartis Group NV（简称“Biocartis”）（欧洲联交所-布鲁塞尔上市，股票代码BCART），宣布其全自动的Idylla™ GeneFusion Panel获得CE认证。Idylla™ GeneFusion Panel是一种基于快速微流控的多重RT-PCR的检测盒，可以同时检测非小细胞肺癌（NSCLC）广泛相关的ALK、ROS1、RET和NTRK1/2/3的融合，以及MET外显子14的跳跃突变等可靶向用药基因变异。该检测可在常规临床实验室进行，手工操作仅需2分钟，全流程自动检测，180分钟内即可自动出具结果。比目前常规检测方法快很多。目前常规检测方法很多种情况下需要几天甚至几周的时间才能获得检测结果。

肺癌仍然是全球癌症死亡的主要类型，而非小细胞肺癌是肺癌最常见的类型。由于近一二十年NSCLC治疗领域的快速发展，尤其是靶向和免疫治疗药物的广泛应用，肺癌生存率也有所提高。以ALK、ROS1等为代表的基因融合，是肺癌治疗中的一类非常重要的基因变异类型，也称为基因重排。由于基因融合与某些靶向治疗的药物响应有关，其在非小细胞肺癌的精准治疗中变的越来越重要。准确和快速的检测出潜在的基因融合对指导制定治疗方案至关重要。因此，国际权威NSCLC相关指南(如ESMO、NCCN和CSCO等)均推荐对ALK、ROS1等某些重要的基因融合进行检测。

然而，现实中对非小细胞肺癌中可靶向用药的基因重排进行检测往往是复杂的，不同基因可能需要不同的技术来检测。为了检测所有需要的生物标志物，实验室可能需要使用不同的仪器，但某些实验室可能由于缺乏某些关键设备导致无法完成某些融合标志物的检测。而如果使用不同的技术来完成多种基因融合的检测，可能还需要更多的高质量的样本。在NSCLC患者中，很多是活检样本，样本量更少，更难实现多种技术检测。因此使用一种技术，尤其一次性检测足够多的分子标志物，能够节省样本，对患者的治疗就有很大价值。

另外，更快的检测周转时间，以保证在启动治疗前获得分子检测结果对分子检测的应用非常重要。有研究表明，10%-20%的晚期肺癌患者由于没有及时获得分子标志物的检测结果，而没有启动指南推荐的靶向治疗。随着Idylla™ GeneFusion Panel获得CE认证，实验室将有一个快速可操作的平台选择，可以无缝集成到几乎任何实验室的工作流程中。

参考资料：

1.Finall et al. Integration of rapid PCR testing as an adjunct to NGS in diagnostic pathology services within the UK: evidence from a case series of non-squamous, non-small cell lung cancer (NSCLC) patients with follow-up? J Clin Pathol. 5 Jan 2022 Chu et al. Clinical Utility and Performance of an Ultrarapid Multiplex RNA-Based Assay for Detection of ALK, ROS1, RET, and NTRK1/2/3 Rearrangements and MET Exon 14 Skipping Alterations. J Mol Diagn. 2022 Apr

2.I.e. gene fusions and METex14 skipping. Techniques used to detect NTRK gene fusions include DNA-based next-generation sequencing (NGS), RNA-based NGS, reverse-transcriptase PCR (RT-PCR), fluorescence in situ hybridisation (FISH), and immunohistochemistry (IHC). Source: OncologyPro, ESMO, last consulted on 2 June 2022
3.Data obtained from the clinical performance evaluation performed by Biocartis in view of the CE-marking. The clinical performance evaluation compared the Idylla™ GeneFusion Panel with IHC (VENTANA ALK (D5F3) Assay, Roche Diagnostics GmbH) for ALK; ROS1, RET and METex14 skipping were evaluated versus NGS (Oncomine™ Focus Assay, Thermo Fisher Scientific)