肺癌是全世界范围内最常见的肿瘤，占所有肿瘤类型的13%。85%的肺癌是非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)，其中腺癌组织类型又最为常见。EGFR突变主要见于肺癌。所有非鳞状亚型晚期NSCLC患者均建议检测EGFR基因18-21外显子突变。

      EGFR基因的突变与多种靶向药物的敏感性和耐药性有关。 EGFR基因19号外显子缺失和21号外显子(L858R, L861)、18号外显子(G719X)和20号外显子(S768I)突变与EGFR-TKIs（EGFR酪氨酸激酶抑制剂）的敏感性有关。20号外显子插入突变预测可能对EGFR-TKIs原发性耐药。EGFR T790M突变是EGFR-TKIs获得性耐药的主要原因：约55%的患者在对第1代或第2代EGFR-TKIs产生初始应答后又出现疾病进展。

      西方人群中NSCLC腺癌的EGFR突变比率为10-15%，亚洲人群约为50%。EGFR基因突变检测可预测EGFR-TKIs的药物疗效。

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